Чи можна жити нормальним життям з галактоземією?

При ранній діагностиці та дієті з обмеженням лактози люди з галактоземією можуть продовжувати вести відносно нормальне життя.25 серпня 2022 р

Якщо лікування розпочато після перших 10 днів життя, вважається, що більшість немовлят із важкою або класичною галактоземією помруть через генералізовану інфекцію.. Якщо вони виживуть протягом першого місяця життя без лікування, у них, ймовірно, розвинеться цироз печінки.

Нелікована галактоземія може призвести до ураження печінки, ниркова недостатність та інтелектуальна недостатність. Тому лікарі якнайшвидше переведуть дітей із галактоземією на соєву суміш (яка не містить лактози). Немовлята повинні пити суміш на основі сої замість грудного молока або суміші на основі коров’ячого молока.

Без лікування смертність у немовлят з галактоземією є близько 75%. Галактоземія успадковується аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати по одному дефектному гену від кожного з батьків, щоб виявити захворювання.

Хоча галактоземію неможливо вилікувати, її можна лікувати за допомогою зміни дієти. Людям з галактоземією доведеться дотримуватися дієти без галактози протягом усього життя. Це може запобігти серйозним проблемам зі здоров'ям. Якщо почати лікування вчасно, діти з галактоземією можуть мати здоровий ріст і розвиток.

Тип III (дефіцит галактозоепімерази) Тип III може проявлятися легкими або важкими симптомами. Більш важка версія може призвести до багатьох серйозніших ускладнень класичної галактоземії, включаючи катаракту, затримку розвитку, інтелектуальні порушення, захворювання печінки та проблеми з нирками.