Фенотип ПМС характеризується глобальною затримкою розвитку/інтелектуальною недостатністю (ІД), гіпотонією та вираженим порушенням або відсутність мови, серед інших клінічних характеристик зі змінною поширеністю та тяжкістю, як-от розлад спектру аутизму (РАС) (Phelan and McDermid, 2011; Schön et al., 2023, this …
Синдром Фелана-Макдерміда діагностовано лише у 600 людей у всьому світі. Деякі дослідження показали, що ознаки розладу можуть змінюватися з віком і може включати прогресуючу втрату навичок. Однак, враховуючи рідкість синдрому та відносно недавнє визнання, частота цих змін була неясною.
Ці симптоми можуть включати глобальна затримка розвитку/інтелектуальна недостатність, дефіцит рухових навичок, затримка або відсутність мови, розлад спектру аутизму та незначні дисморфічні особливості.
Хоча не завжди, люди з синдромом Фелана-Макдерміда, як правило, мають більшу медичну складність, ніж люди з РАС. Люди з синдромом Фелана-Макдерміда, як правило, мають обмежену мову та значну інтелектуальну недостатність. Люди з РАС можуть мати більшу варіабельність у цих областях, причому деякі випадки можуть бути легшими.
Рівень поширеності в окремих країнах коливався від 24% до 46%, тоді як наше опитування батьків повідомило про 59%. Основні проблеми, про які йдеться труднощі із засипанням і численні нічні пробудження з неспокійним сном, нічним нетриманням сечі та скреготом зубів також часто повідомляється.
Хоча ці нейрогенетичні розлади розвитку часто характеризуються ІД, даний зразок передменструального синдрому характеризується важким або глибоким ІД, про що свідчить середній IQ 26,08, тоді як групи FXS у вищезгаданих дослідженнях мали середній IQ 41 і 47 відповідно.