Відповідь: Існують різні типи хромосомних аберацій, дефіцит/делеція, дуплікація, транслокація та інверсія. Вони відрізняються один від одного кількістю генів, які знаходяться в хромосомах. З іншого боку, всі вони схожі, оскільки всі призводять до змін у генах людини.11 May 2021
Хромосомні аберації включають зміни числа хромосом (прирости та втрати) та зміни структури (делеції, інверсії та обміни). Хромосоми можна побачити за допомогою стандартної світлової мікроскопії, і можна спостерігати багато з цих типів аберацій.
Чисельні аномалії — це цілі хромосоми, відсутні в нормальній парі або зайві. Структурні аномалії — це коли частина окремої хромосоми відсутня, зайва, переміщена на іншу хромосому або перевернута.
Унікальна структура хромосом складається з кількох ключових частин. Кожна хромосома має два коротких плеча, які називаються p-плечами, і два довгих плеча, які називаються q-плечами. Ці плечі утримуються разом у центрі за допомогою центромери. Кінчики хромосом закриті ділянками ДНК, які називаються теломерами.
Хромосомні аберації людини. Зміни в генетичному матеріалі, які спричиняють фенотипову аномалію, включають мутацію, дуплікацію, делецію або перебудову ДНК. Ступінь зміни варіюється від отримання або втрати одного нуклеотиду (точкова мутація) до збільшення або втрати цілих хромосом.
Відповідь: Існують різні типи хромосомних аберацій, дефіциту/делеції, дуплікації, транслокації та інверсії. Вони відрізняються один від одного за кількістю генів, які знаходяться в хромосомах. З іншого боку, всі вони схожі, оскільки всі призводять до змін у генах людини.