Генетичне консультування
- хвороби нервово-м'язові та нейродегенеративні.
- хвороби черепно-лицеві, скелетні дисплазії та хвороби сполучної тканини.
- Інтелектуальна недостатність, аутизм і розлади розвитку.
- Спадковий рак.
Генетичне консультування Це розмова лікаря та пацієнта, присвячена репродуктивним ризикам і це дуже ефективно для пари. На підставі кваліфікованого анамнезу приймається рішення про доцільність проведення додаткових обстежень.
Генетичне консультування показано для різних клінічних сценаріїв, таких як: Кровноспоріднені пари. Генетичні захворювання в сімейному анамнезі. Звичайна або повторна втрата вагітності.
Іспит рекомендовано у випадках сімейного анамнезу з підозрою на спадковий рак, тобто кілька випадків раку в родині, молоді пацієнти, у яких розвинувся рак, пацієнти, які вже мали більше ніж одну ракову або двосторонню пухлину, або які мали рідкісний тип пухлини або рак, більш агресивний, ніж один …
Генетичне консультування зазвичай проводять люди, уражені генетичними захворюваннями або вродженими вадами розвитку, та їхні родини. Крім того, це також рекомендовано особам без сімейної історії, але які мають підвищений ризик розвитку будь-якого з цих захворювань у своїх нащадків.