Якщо такий результат викликає сумніви у лікаря, вагітну направляють на генетичне обстеження – неінвазивне або інвазивне. Вони виконуються найчастіше після 10. -13. тиждень вагітності (після УЗД першого триместру).
Виникають генетичні дефекти, коли в генетичному матеріалі (ДНК або геномі) людини відбуваються випадкові зміни.. Саме їх вид визначає вид захворювання.
Найбільша загроза, коли мова йде про вагітність після 35 років, існує підвищений ризик генетичних дефектів у плода. До найпоширеніших з них відносяться: синдром Дауна, синдром Едвардса і синдром Патау.
Найпоширенішими генетичними захворюваннями людини є: синдром Дауна (трисомія 21); синдром Едвардса (трисомія 18); синдром Клайнфельтера (синдром 47, XXY);
Згідно з численними дослідженнями додавання фолієвої кислоти може запобігти 70% дефектів нервової трубки у нащадків. Профілактична доза фолієвої кислоти становить 0,4 мг; у жінок із сімейним анамнезом пороків нервової системи підвищується до 4 мг, а у жінок, які приймають протиепілептичні препарати, — 1 мг.