Втрата функції мутації типово рецесивний. Коли гетерозигота складається з алеля дикого типу та алеля втрати функції, рівень експресії алеля дикого типу часто є достатнім для створення фенотипу дикого типу.
Давно встановлено, що більшість мутацій є рецесивними. тобто вони не призводять до видимих фенотипових ефектів у гетерозиготній комбінації з алелем дикого типу. Про причину цього довго сперечалися.
Найпростішим тестом для розрізнення двох можливостей є тест комплементації. Тест простий у виконанні — схрещують двох мутантів і аналізують F1. Якщо F1 експресує фенотип дикого типу, ми робимо висновок, що кожна мутація є в одному з двох можливих генів, необхідних для фенотипу дикого типу.
Мутаційні ефекти можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними залежно від їхнього контексту чи місця розташування. Більшість ненейтральних мутацій шкідливі. Загалом, чим більше пар основ зачіпає мутація, тим більший ефект мутації та більша ймовірність того, що мутація буде шкідливою.
При рецесивній мутації обидва алелі повинні бути мутантними, щоб можна було спостерігати мутантний фенотип і виявляється тільки в гомозиготному стані. Якщо мутація проявляється в гетерозиготному стані, це називається домінантною мутацією.
Мутація може бути домінантною або рецесивною. Мутантний фенотип може бути тим, що допомагає організму вижити, або заважає йому.