Працюючий ген Xist вироблятиме РНК Xist, яка покриває та вимикає Х-хромосому з пошкодженим геном Xist. Якщо обидва гени Xist порушені, це інша історія. У такому разі жодна Х-хромосома не буде замовчена. Це смертельно для людей.
Деякі Х-хромосоми з малим кільцем можуть втратити область XIC і бути нездатними ініціювати процес інактивації. У таких випадках структурно аномальна Х-хромосома зберігає свою активність. Деякі дослідники відзначають, що ці активні кільцеві Х-хромосоми можуть бути пов'язані з більш важкими фенотипами, включаючи розумова відсталість.
Інактивація Х-хромосоми (XCI) є необхідним процесом щоб вирівняти дозування X-кодованих генів між жіночими та чоловічими клітинами.
Кожна Х-хромосома містить багато генів, але тільки один з пари може бути активним; якщо обидві Х-хромосоми експресують гени, клітина не могла вижити.
У кожній жіночій соматичній клітині випадкова інактивація однієї з Х-хромосом відновлює цей баланс. Поки більшість генів з інактивованої Х-хромосоми замовчуються, відомо, що 15-25% уникають Х-інактивації (називаються втікачами). Рівні експресії цих генів пояснюються фенотиповою мінливістю, що залежить від статі.