Чи є ліки? Хоча на даний момент не існує ліків для людей із синдромом Ретта, єдиною метою Дослідницького тресту синдрому Ретта є надання ліків якнайшвидше.
Хоча відомо, що синдром Ретта скорочує тривалість життя, мало відомо про конкретну тривалість життя людей із синдромом Ретта. Як правило, це залежить від віку перших симптомів та їх тяжкості. У середньому більшість людей із цим захворюванням виживають 40 чи 50 років.
Діти з синдромом Ретта, як правило, мають незвичайні рухи очей, такі як інтенсивний погляд, кліпання, схрещені очі або закривання одного ока за раз. Проблеми з диханням. До них відносяться затримка дихання, прискорене дихання (гіпервентиляція), сильне видування повітря або слини та ковтання повітря.
Майже у всіх випадках генетична зміна, яка викликає синдром Ретта, є спонтанною, тобто відбувається випадково. Такі випадкові мутації зазвичай не успадковуються і не передаються від одного покоління до іншого. однак, у дуже невеликому відсотку сімей мутації Ретта успадковуються і передаються жінками-носіями.
Які типи та фази синдрому Ретта?
- Фаза раннього початку. На цій фазі розвиток зупиняється або повністю припиняється. …
- Фаза швидкого руйнування. Дитина швидко втрачає навички (регресує). …
- Фаза плато. …
- Пізня фаза моторного погіршення.