Клінічний прояв дефіциту МТГФР варіабельний, з інтелектуальна недостатність, психоз, слабкість, атаксія та спастичність. Гомоцистинурія та мегалобластна анемія свідчать про діагноз дефіциту РС та МСР, що підтверджено дослідженнями ДНК.
Коли є дефіцит метіоніну, виникає ряд проявів і ефектів, серед яких ми знаходимо a підвищений ризик артеріосклерозу, анемії, погіршення стану шкіри, волосся та нігтів.
Клінічні прояви дефіциту MTHFR варіюються і включають інтелектуальна недостатність, психоз, слабкість, атаксія та спастичність .
Знижує pH сечі та використовується для лікування інфекцій сечовивідних шляхів. Використання метіоніну як антидоту при лікуванні отруєння парацетамолом для запобігання гепатотоксичності було замінено ацетилцистеїном. Метаболізується в печінці до адеметіоніну, а потім до гомоцистеїну.
Функція метіоніну така будувати білкипоряд з цистеїном корисний для суглобів, захищаючи їх від хронічного артриту та беручи участь у багатьох метаболічних процесах в організмі.
Низка дефектів у метаболізмі метіоніну викликає накопичення гомоцистеїну (і його димера, гомоцистину), з такими побічними ефектами, як схильність до тромбозу, вивих кришталика та зміни скелета та центральної нервової системи.