Діагностика вад розвитку нервової трубки Багато вад розвитку нервової трубки можна виявити до народження за допомогою пренатальних скринінгових досліджень. Високий рівень альфа-фетопротеїну в крові вагітної жінки або амніотичної рідини може вказувати на наявність вад розвитку нервової трубки у плода.
Патологія нервової трубки відноситься до вад розвитку черепа і хребта, при яких нервова трубка не закрилася в ембріональному періоді.
Амніоцентез – це тест, який дозволяє визначити, чи має плод дефект нервової трубки. . Цей тест можна робити, починаючи з 15 тижня вагітності. Для цього дослідження досвідчений лікар тонкою голкою бере невелику кількість рідини довкола плода.
Дефекти нервової трубки можуть вражати кістки хребта, спинний мозок або нервові коріння, що йдуть від хребта до тіла. Причина незрозуміла, але може бути пов'язана з генетикою, харчуванням матері (включаючи дефіцит фолієвої кислоти) під час вагітності чи іншими факторами .
Ультразвукове дослідження є ефективним методом пренатальної діагностики дефектів нервової трубки (ДНТ), які є другою за частотою категорією вроджених аномалій після вроджених вад серця. Ультразвукова візуалізація значною мірою замінила вимірювання альфа-фетопротеїну материнської сироватки (MSAFP) для скринінгу NTD.