Який аналіз крові на Помпе?

Щоб поставити діагноз Помпе, ваш постачальник може зробити a GAA

GAA

Кисла альфа-глюкозидаза, також звана кислотною мальтазою, є фермент, який сприяє розщепленню глікогену в лізосомах. Він функціонально подібний до ферменту, що розгалужує глікоген, але знаходиться в іншій хромосомі, по-іншому обробляється клітиною та розташований у лізосомі, а не в цитозолі.

https://en.wikipedia.org › wiki › Ацид_альфа-глюкозидаза

ферментний аналіз. Цей тест передбачає визначення рівня ферменту GAA у зразку крові або в біопсії шкіри чи м’язів.

Це так на основі співвідношення, розрахованого між співвідношенням креатину та креатиніну та активністю кислотної альфа-глюкозидази (GAA). Цей тест може допомогти відрізнити справжні випадки інфантильної та пізньої хвороби Помпе від хибнопозитивних випадків, таких як носійство та псевдодефіцит ферменту GAA.

Як діагностується хвороба Помпе?

  1. Тести легеневої функції: дихальні тести, які вимірюють ємність легенів.
  2. Електроміографія: тест, який визначає, наскільки добре працюють ваші м’язи.
  3. Дослідження серця: вони можуть включати електрокардіограму (ЕКГ) та ехокардіограму (луна).

Стандартним тестом для остаточної діагностики хвороби Помпе є ферментний аналіз, який вимірює рівні активності ферменту GAA. Люди, уражені цим захворюванням, мають нижчу за норму активність ферменту, як правило, в межах 1-40% від нормального рівня.

Якщо людина отримує один робочий ген і один непрацюючий ген хвороби, вона буде носієм хвороби.. Носії хвороби Помпе не проявлять симптомів. Ризик того, що обидва батьки-носії передадуть непрацюючий ген і, отже, народять уражену дитину, становить 25% з кожною вагітністю.

Відмітною ознакою хвороби Помпе є відсутність або знижений рівень активності лізосомальної кислоти альфа-глюкозидази (GAA) через дефекти в гені GAA.