Білок, який кодується цим геном, є субодиницею альфа-3 одного з кількох гетеродимерних факторів транскрипції альфа/бета-субодиниці, які регулюють багато адаптивних реакцій на низьку напругу кисню (гіпоксію). Субодиниця альфа-3 не має домену трансактивації, знайденого у факторах, що містять субодиниці альфа-1 або альфа-2.
Фактор гомеодомену LIM LHX3 (він же P-LIM, LIM3) є ключовий транскрипційний фактор у розвитку спинного мозку, а також рання диференціація п’яти типів клітин передньої частки гіпофіза, що експресують гормони. [33].
Нормальна функція Ген UBE3A містить інструкції щодо створення білка під назвою убіквітинпротеїн-лігаза E3A. Убіквітинові протеїнові лігази — це ферменти, спрямовані на розщеплення (деградацію) інших білків у клітинах. Ці ферменти приєднують невелику молекулу, яка називається убіквітин, до білків, які повинні бути розщеплені.
Ген COL3A1 містить інструкції щодо виготовлення колагену III типу. Колагени – це сімейство білків, які зміцнюють і підтримують багато тканин в організмі. Колаген III типу міститься в шкірі, легенях, стінках кишечника та стінках кровоносних судин.
AGAP3 є важливим сигнальним компонентом рецепторного комплексу NMDA, який зв'язує активацію рецептора NMDA з транспортуванням рецептора AMPA.
функція. Цей ген кодує член сімейства адаптерних білків. Члени цієї родини кодують білки, що містять домен гомеобоксної гомології, збагачену проліном область і домен Src-гомології 3 (SH3). Кодований білок пригнічує ектопічні метастази пухлинних клітин, а також клітинну міграцію.